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什么是脆性X綜合症呢？

2019-07-17 香港医生预约网

朱女士夫妇都是博士研究生，家有一双儿女，大家看着很是羡慕，可他们却有说不出的苦恼。

　　忧心忡忡的朱女士带着孩子到处求医，医生建议做基因检查，通过进一步诊断，竟然是患有脆性X综合症。该病是由于脆性X智力低下蛋白(FMRP)表达缺失所緻的一系列综合症，是先天性智力低下中最常见的遗传性疾病之一。那什么是脆性X综合症呢？

　　什么是脆性X综合症呢？

　　人体内有一段CGG重複基因，女性携带者有50%的几率遗传给下一代，并且在传递过程中，重複数可能会成倍扩增。当重複数大于200的时候就表现爲脆性X综合症患者。对于高龄、卵巢储备功能下降、反複性流産、卵巢功能早衰者的孕妇应该去查明病因。

　　脆性X综合症患儿表现智力低下、行爲异常、容易患孤独症等。给家庭带来痛苦和经济负担。爲了减少出生缺陷的出生，可通过开展广泛的筛查找出携带者，并对携带者进行针对性的遗传咨询、生育指导和准确的産前全基因检测是预防该病行之有效的方法，而不是怀着侥幸的心理。

　　产前全基因检测，内容包括无创産前检测、10项常见遗传病、脆性X综合症检测，更加全面可靠。

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