●无创胎儿DNA检测是近年来在临床开展的最先进的产前诊断技术，通过检测母体血液中的DNA来评估胎儿出现唐氏综合征的风险
●优点：准确率达99%以上，比传统唐氏筛查手段高;缺点：价格贵，每次检查费用要3000多元
今年36岁的赵女士怀孕13周之后接受唐氏综合征筛查，结果显示“高风险”。面对医生“穿绒毛进一步诊断”的建议，赵女士陷入了两难：做吧，绒毛穿刺是侵入性检查，有流产风险;不做吧，万一真生出个“唐宝宝”可咋办?
不少女性，尤其是高龄生育的女性，在怀孕过程中都有过与赵女士类似的纠结经历。记者最近在采访中了解到，目前开展了“无创胎儿DNA检测”的非整倍体产前筛查项目，准确率能达到99%以上，关键还是“无创”的。但是，这个检查也有缺点，就是贵——3000多元的检查费几乎是整个孕期普通检查费用的总和。那么，这项新技术的高科技含量到底在哪里?花高价做这个检查到底值不值?面对各种唐氏检查“准妈妈”该如何选择呢?记者带着这些问题采访了有关专家。
原理：检测妈妈血液中的胎儿DNA
37岁高龄妊娠的罗女士也曾有过类似经历。她回忆说，当年通过血液生化和超声NT做唐氏筛查，两个结果都是“低风险”。然而，筛查报告中偏偏有这样一句话：特别提醒，根据年龄显示胎儿21—三体综合征高风险。罗女士咨询了有关专家，给出的建议是最好再做个羊水穿刺。罗女士为此也是犹豫不决。后来听朋友介绍说，有一种抽血就能做的DNA检测，准确率很高，可惜当时罗女士问遍了所有医院都没有这个检测项目，最后只好跑到香港去做。
罗女士当年大费周章才能做的这项DNA检测全称为“无创胎儿DNA检测，这项技术近几年才逐渐在临床上开展，如今已相当成熟。
据了解，这项检查的做法是女性怀孕12周之后，抽取母体5毫升左右的静脉血液，从中分离出胎儿的DNA进行测序和比对，从而计算出染色体异常的风险。
无创检查Vs传统唐筛
准确率达99%，漏诊率低于1%，但价格贵
与传统的血液生化和超声NT筛查唐氏综合征相比，无创胎儿DNA检测的优势在于准确率非常高，“无创检测测的是胎儿游离在母体血液里的DNA，并使用先进的分子生物技术，结合生物信息学分析，分辨出胎儿是否患有唐氏综合征。而且整个检测环节的质量控制非常严格，例如为了避免染色体受到干扰，一线检测人员均要求为女性等。所以这项检测的准确率一般能达到99%以上，漏诊率低于1%。”
而传统的血液生化筛查唐氏综合征，只是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果，其假阳性率较高，也存在漏检的风险。此外，血液生化检查的标本还常常受运输、保存等因素的影响，每个环节都会使各种指标发生降解，影响准确性。
至于NT，对超声医生的技术要求和超声机器的配置要求均很高，国内真正获得英国胎儿医学基金会NT认证的医生并不多。检查时还取决于宝宝的位置，如果宝宝的位置不好，无法获得最佳检测平面，NT的测量就不准确了。
从国内目前开展血液生化和超声NT筛查唐氏综合征的情况来看，孕早期唐筛的检出率在80%左右，假阳性率在5%~7%左右，孕中期唐筛的检出率在55%左右，假阳性率在5%~8%。正是由于“早唐”和“中唐”假阳性率较高，所以常常让不少孕妇陷入两难，既担心生下“唐宝宝”，又怕自己其实是假阳性，但却要冒着流产的风险去做羊水穿刺。
“可以这样理解，如果说‘早唐’和‘中唐’是标清技术，那么无创胎儿DNA就是高清技术。”不过，无创胎儿DNA检测也有一个最大的缺点，就是价格贵，一次检查要花3000多元，而传统的唐筛大概只需五六百元。
如何选择：
经济许可，无创检查是首选
对于广大“准妈妈”来说，最关键的问题来了：传统唐氏筛查、无创胎儿DNA检测和羊水穿刺，到底该如何选择?
陈敏认为，如果经济许可，对于所有女性来说，在怀孕12周之后做一个无创胎儿DNA检测是最优选择。“打比方说，如果你正怀孕12周，又打算买台iPhone6，建议你先把买手机的钱用来做检查。”如果经济状况不允许，那就选择传统的唐筛项目。“虽然传统唐筛，尤其是孕中期唐筛的检出率并不令人满意，但做还是比什么检查都不做要好得多。”
问题又来了：如果已经做了传统的唐氏筛查，还需要做胎儿无创DNA检测吗?
传统唐筛显示为低危的孕妇仍然可以进行该项检测，以排除血清学筛查可能存在的漏检。如果传统唐筛显示一项或几项为高危的孕妇，则更应该先做无创DNA检测，以排除血清学筛查的假阳性，最大程度地减少羊水穿刺等有创性产前诊断给孕妇和胎儿所造成的风险和伤害。“如果DNA检测结果正常，那就可以安心养胎。如果结果还是高风险，那还是要通过羊水穿刺予以确诊，因为羊水穿刺才是产前诊断的‘金标准’，只有它的检出率能达到100%。”
值得一提的是，凡是经过无创胎儿DNA检测发现高风险的孕妇，再做羊水穿刺是免费的。
那35岁以上的高龄孕妇呢?
以往对于年龄大于35岁的孕妇，医生会建议直接进行产前诊断(如羊水穿刺等)来确诊是否怀有唐氏综合征患儿。但不代表35岁就不能做唐筛了，高龄孕妇在充分认识唐筛的检测价值之后，仍然可以做唐筛。“不过我会建议这些孕妇直接做无创DNA检测。”
还有孕妇会问：“我们夫妻都正常，家族里也没有唐氏综合征，为什么还要做唐筛?”95%左右的唐氏综合征患者父母均正常，且家族中也没有唐氏综合征患者，其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞(精子或卵子)分裂错误导致的。仅有5%以下的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常有关。“所以理论上讲，不管是否有家族史，所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查。”
