什么是无创DNA产前检测？有什么好处？
唐氏综合征，是一种常见的染色体数目异常疾病，患者的第21号染色体比正常人多一条，因此又称21-三体综合征（先天愚型），发病率为1/600-800。患者身材矮小、智力低下并携带多系统并发症，无法治愈，给家庭和社会带来沉重负担，是造成我国新生儿出生缺陷的首要染色体疾病。帕陶氏综合征，患者的第13号染色体比正常人多一条，因此又称为13-三体综合征，新生儿中的发病率约为1/25000，女性明显多于男性。患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多，伴有颅面、脑和内脏的畸形及智力发育障碍。爱德华氏综合征，患者的第18号染色体比正常人多一条，因此又称为18三体综合征，新生儿发病率约为1/3500-8000。18三体综合征的畸形主要包括骨骼、泌尿生殖系统、心脏等异常。
目前，医院常采用孕妇外周血生化筛查计算胎儿患唐氏综合征的风险，该方法的检出率为60％-80％，假阳性率为5％。常用的核型分析手段包括绒毛活检术、羊水穿刺、经腹脐静脉穿刺，均属侵入性取样方法，有感染及流产风险。
无创产前DNA检测是通过采集孕妇外周血（10ml），提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术结合现代生物信息学分析方法，分析胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率，包括21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征，准确率高达99.7%以上。创产前DNA检测具有安全、精准、简便、检测孕周早等优势。
适用人群
孕12+0--26+6周的单胎孕妇
以下情况更适合检测
◆年龄在30岁以上的高龄孕妇
◆传统唐氏筛查结果为高危型的孕妇
◆恐惧有创性产前诊断的孕妇
◆具有多次流产史、染色体疾病生育史的孕妇
◆错过产前诊断最佳取样孕周的孕妇
◆因个体原因，不宜进行产前诊断的孕妇
◆核型分析时细胞培养失败的孕妇
◆当地无产前诊断资质或预约不上的孕妇
