了解孕期染色体和基因
一、染色体和基因
在受孕时，精于和卵子结台成单细胞。这个单细胞含有来自卵子的23条染色体和来自精子的23条染色体，组成了你未来宝宝的基因蓝图。它的性别身高，它会有多少音乐或运动天赋，皮肤头发眼睛的颜色，青春期之后它会是什么体形，甚至它今后有可能患什么疾病，就在精子与卵子结合的这一刻，它的基因就已经被注定了。
尽管基因遗传来自父母双方，但是孩子并不是从父母那里平均各继承50%的特征。结果可能是孩子隔代继承了“红头发”，或者完全继承了父亲的皮肤，或者相反。你的孩子也有可能看上去不像父亲母亲，而与许久不见的诺拉姑姑长得相像。有些家庭的某些特征总是能得以遗传，如一个显著的家族式的大鼻子或是特殊的体格。
你的孩子最终会有百万个细胞。每一细胞核内的46条染色体组成了两条基因代码链，我们把它们叫做DNA，它能够控制婴儿的成长和各种功能的运行。染色体中则包含了上千个决定婴儿身体及智力特征的基因。
二、染色体和基因问题
“基因混乱”指基因代码的改变——就像出现打字错误一样——这种现象会出现在婴儿基因和染色体的形成时期，也有可能是某种家庭遗传的疾病或医学治疗引起的，它也属于基因问题。
囊胞性纤维症就是遗传性基因疾病之一。父母双方都携带隐性基因，虽然他们并不受疾病的干扰，但是当双方可能致病的基因结合，胎儿就会受到影响。另外像血友病这种疾病，跟胎儿的性别有极大关系。有些基因混乱和地域或种族有关，比如，镰形红细胞贫血就是非洲裔后代最为常见的基因疾病。
唐氏综合症是具有很高的遗传特征鉴别的基因疾病。作为最常见的引起智力缺陷的原因，这种疾病的患病率是800~1000:1。这种疾病的发病原因是：生殖细胞中的一个染色体没能正常分裂为具有23个染色体的正常卵子，却产生了一个具有24个染色体的卵子。而如果这个卵子受精，发育出的胚胎就具有一个多余的染色体。这种疾病也被称为“三对21”。即受精卵在形成胎芽之前分裂出三对21号染色体，而正常情况时应该是两对。患有唐氏综合症的婴儿或成人会存在智力缺陷，面部特征也会与常人不同（尤其是眼皮），身材矮小，肌肉松弛，还会伴有些疾病，如心脏畸形，需要进行纠正手术。
越是高龄孕妇，生产患有唐氏综合症的婴儿的几率越高。以下是维多利亚医疗基因服务的统计数据：
孕妇年龄婴儿患病率
21岁——1520:1．
35岁——355:1。
40岁——90:1．
43岁——40:1。
所以孕期唐氏筛查必须重视起来！
