孕前孕期检查阻截问题宝宝
孕育一个健康、聪明的宝宝，是每位准妈妈的甜蜜愿望。然而这个愿望并非一帆风顺。在过去的半个多世纪中，伴随着人口和疾病模式的转变，出生缺陷问题日益严重。导致出生缺陷的原因很多，主要有年龄因素、环境因素、孕前和孕早期遭受病毒感染，接触有毒有害物质，还有孕妇本身的一些疾病，孕妇营养情况差，父母一方有遗传性疾病或抽烟、酗酒、吸毒等，都有可能导致出生缺陷的发生。其实有些出生缺陷是可以避免的，主要做好孕前、孕期的检查，可以将问题宝宝出生的概率降低。
首先是婚检和孕检。提醒：“婚前比较好到相关遗传门诊咨询一下，进行遗传项目的一些检测，看一下叶酸的利用情况、孕期的营养状况等，做一些相关的基因检测，如有没有糖尿病的易感基因，还有如甲状腺、心脏、病毒(如弓形虫)方面的检测等。”
关于孕检，孕前双方都不要抽烟喝酒，避免接触放射性物质，少用或不用电脑等有辐射的物品，少吃或不吃烧烤类食物，怀孕前3个月比较好补充些叶酸。通过孕前检查，可对一些遗传性疾病、隐形致畸因子作出早期诊断、给予及时治疗。
其次是产前筛查和产前诊断。专家建议，有家族史、不明原因的流产史、夫妻双方有相关疾病、接触病毒农药等致病因素的，都属于高危人群，建议比较好做个产前筛查，通过有效的产前诊断来阻断缺陷儿的出生。
怀孕后，除常规孕期保健外，可进行四维彩超筛查，多方位、多角度地观察宫内胎儿生长发育情况，为早期 诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据。同时还能对胎儿体表进行检查，如唇裂、脊柱裂、大脑、肾、心脏、骨骼发育不良等，以便及早进 行治疗。
怀孕后，除常规孕期保健外，可进行四维彩超筛查
专家表示，产前筛查出来有问题的，我们会做进一步的明确诊断。疾病危害较严重，明确病因，没有办法来治疗的，建议引产。”
比较后是新生儿疾病的筛查。“孕期检查也有局限，无法筛查出所有的出生缺陷，如果产前没有筛查出来的，孩子出生后做个新生儿疾病筛查，如苯丙酮尿 症、视力、眼睛，这些缺陷都可通过早期干预来减轻危害。”对于一些遗传代谢病、听力异常等，早期筛查 后都可进行早期干预、早期治疗。
