孕前染色体检查能发现什么?
也许大家都还记得中学时的生物课上,老师给我们讲的那些染色体知识,今天,就带着大家来重温下染色体对于怀孕的重要意义。
十月怀胎,但求一朝分娩、母子平安——这是准妈妈们比较大的梦想,特别是怀孕五六个月的孕妇,更是期盼这一天的到来。但有些准妈妈或许根本没料到,腹中的胎儿会因染色体病(由于数目或机构异常引起的疾病)而无奈地告别母体,这对准妈妈来说是何等残酷和伤心!所以,孕前做好染色体检查,是每对夫妻都需要做的事情。
胎儿染色体病呈上升趋势
家住长沙市开福区荷花池的张女士,日前来到湖南省妇幼保健医院进行产前筛查及染色体病的诊断,检查的结果着实让她大吃一惊———胎儿已患上染色体病,基因出现异常,要想让胎儿顺利产下已是不可能;若是要强行孕产的话,胎儿会发生先天畸形,如小头、脑积水、心脏异常等。怀孕5个多月的张女士,在医生的建议下比较终走上了手术室,接受引产手术。
负责张女士产前筛选诊断的主治医生王华向记者介绍说,染色体病主要是由以下3种情况引起的:一是胎儿父母的精卵细胞内染色体不分离,此发病率占到95.5%;二是胎儿父母携带异常的染色体,此发病率占4.5%;占0.5%发病率的是精卵细胞受孕胚胎形成后,发生胚胎染色体变异。
据记者了解,胎儿染色体病近年来呈上升趋势。仅今年1—9月,省妇幼保健医院就发现10多例,中南大学湘雅二医院发现7例,中南大学湘雅一医院也发现9例,均比去年大幅增加。对此,中南大学湘雅二医院优生遗传实验室王新教授提醒说,广大准妈妈们千万不能掉以轻心。
三大原因导致染色体病
在总结众多病例后,省妇幼保健医院主任医生雷花香认为,导致胎儿染色体病主要原因有三个。
首先是高龄受孕。孕妇年龄已达到或超过35岁者,胎儿极易发生染色体病。因为年龄较大,卵子数量逐年下降,卵细胞内染色体变异的可能性就越大。
其次是使用对生殖细胞有害的药物。妊娠期妇女的一些特殊生理变化,使其对药物的吸收、排泄和解毒功能均异于非孕期,同时许多药物能通过胎盘进入胎儿体内,而胎儿的肝功能尚不完善,肾脏排泄能力差,容易引起蓄积中毒而导致发育畸形或染色体突变。
另外,物理因素也是导致染色体变异的重要原因。其中,放射线对胚胎及胎儿发育的影响早已被医学界肯定,放射线直接照射性腺时,可引起遗传性损伤及生殖细胞的基因突变或染色体畸变。而视频污染也是不能轻视的,视频的光污染对胎儿影响很大,曾有多起流产及先天缺陷发生率增高的事件发生。
染色体组型检查可以告诉我们:
(1)DNA的数目是否正确。
(2)DNA是否异常。
(3)个体的性别。
(4)个体的某些不育问题等。
染色体组型检查不能确定的情况有:
(1)基因中微小突变的出现和位置。
(2)突变的类型。
做好以上,生一个健康聪明的小宝宝
中南大学湘雅医院的医学专员认为,胎儿染色体病在一定程度上是完全可以的。孕妇要尽量避免服用抗菌药物,如氨基糖甙类、甲硝唑、万古霉素等。对禁用的抗菌药物如氯霉素、四环素、无味红霉素、磺胺类等更是要“退避三舍”。另外,孕妇要光污染、放射线辐射,尽量少看电视,少使用手机、电脑等。孕妇在妊娠期间,应进行产前筛选,以便生育一个健康聪明的小宝宝。