孕前查基因可避免新生儿耳聋
怀孕后尽管夫妻双方听力正常,但如果携带相同致聋基因的话,那么他们的后代将会有25%的可能携带致病的双等位基因,并导致耳聋发生,专家建议有孕育计划的夫妻不妨做个耳聋基因携带者的筛查,必要时再在孕期进行产前诊断。
在很多人的印象中,如果父母双方或一方是耳聋患者,那他们生出的孩子可能是耳聋,其实父母双方均是听力正常也有可能生出耳聋的孩子。即使听力正常的夫妇,由于携带耳聋基因突变,也面临生育聋儿的风险。原因是,尽管夫妻双方听力正常,但如果携带相同致聋基因的话,那么他们的后代将会有25%的可能性携带致病的双等位基因,并导致耳聋发生。
在正常听力人群中大力推广遗传性耳聋基因携带者筛查,并将耳聋基因诊断与产前诊断技术相结合,是新生聋儿的重要途径和必要手段。对于有孕育计划的夫妻比较好在怀孕前夫妻双双就来医院进行耳聋基因携带者筛查,比较晚不能晚于孕早期。如果筛查的结果显示,夫妻双方都携带有耳聋基因,那说明他们有四分之一的机会会生个耳聋的宝宝。在怀孕后则非常有必要进行产前诊断。包括在孕11到14周,对绒毛进行耳聋基因诊断,或在孕16到24周对羊水进行耳聋基因诊断。如果诊断的结果显示所怀的胎儿为耳聋患者,夫妻可以决定是否终止妊娠。
对于已经错过孕期耳聋基因筛查的家庭,在宝宝出生后做新生儿的听力筛查,即宝宝在出生后住院期间即可进行。这种筛查主要是用物理的方法检测宝宝的听力是否正常。这个检测的意义在于可以及早发现有听力障碍的宝宝。和其他残疾相比,儿童的听力缺失是一种相对隐蔽的残疾,儿童尤其是婴幼儿牙牙学语时不能表达他们的听力问题。然而,如果听力缺失没有被及时察觉和干预,将导致小儿语言的发育迟缓,继而可能出现社会交往、精神发育和学习困难等问题。如果儿童在比较初的两三年内被剥夺了接受言语声刺激的机会,那么在今后的生长发育过程中将难以获得语言功能的良好发展。
育龄夫妇均应进行耳聋基因检测,以降低聋儿出生率,耳聋基因检测能够为孕育健康宝宝起到决定性的指导作用,从而耳聋后代的出生。