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香港無創DNA可以篩查唐氏兒嗎？

2018-10-23 香港医生预约网

唐氏綜合症具有随機性

　　衆所周知唐氏兒有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形，生活不能自理，需要家人的長期照顧……

　　但是很多人從未擔心過，自己有可能會生下唐氏寶寶，因爲家族中沒有這樣的先例。事實上，唐氏綜合症是一種偶發性疾病，每對夫妻都有生育染色體疾病患兒的風險。其發生具有随機性，毫無征兆，大都沒有明确的毒物接觸史和家族史。

　　香港無創DNA可以篩查唐氏兒嗎？

　　目前，醫學上對唐氏綜合症尚無有效的防治措施，唯一可采取的手段就是通過唐氏篩查、産前診斷及早發現。有的孕媽擔心，一旦錯過了做該項目的最佳時間，或是出現高危必須做羊水穿刺，造成了流産。

　　實際上，現在遺傳學的迅猛發展，現在有更加安全、精準、高效的方式，香港無創DNA可以篩查唐氏兒。

　　此外，采用提取遊離DNA，不需要采集母體内的羊水，可以避免寶寶因窒息、感染等因素造成流産及其他意外。利用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，得出胎兒是否患有染色體異常的風險，即除了唐氏兒外，檢測項目高達95種，準确率高達99.9%。

　　與羊水穿刺相比，香港無創DNA最大的優點是取樣的安全性和檢測的早期性，這一方法給那些不适合做羊水穿刺的孕婦帶來了極大好處。

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