地中海贫血患者症状有哪些?
邓先生和妻子何女士,都是地中海贫血携带者,大儿子死于地中海贫血,二女儿半岁时确诊为重型地中海贫血。一年前,他们冒险生下小儿子,保存109毫升脐带血,希望能拯救小女儿的生命……
每每看到这样的新闻,想必大家都会很难受。说起地中海贫血大家并不陌生,但地中海贫血患者的症状有哪些你了解吗?
地中海贫血患者症状有哪些?
地中海贫血有轻型和重型之分,情况不同,症状也会不一样。一般来说轻型地中海贫血没有明显病徽,能够正常生活,不需要特别治疗,但孕妇在怀孕期间可能会有贫血现象。因为症状不明显,所以轻型患者一般都是在调查家族史时被发现。
而重型地中海贫血则会在出生数日后即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。
重型地贫患者严重者夭折,或是难以治疗,长期输血费用非常高,一般家庭根本承担不起。因此,对于地中海贫血最有效的措施,就是进行地中海贫血基因检测,尽早的做出适合的治疗和跟进,或是防止重型患者的出生。
哪些人需要做地中海贫血基因检测
有地贫家族遗传史的人群
地贫血液化验异常或不确诊人群
地贫高发人群(新生儿、婚前、孕前、孕期人群)
有典型徽状的疑似患者
常见地贫基因检测未见异常但临床怀疑地贫患者