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无创DNA检测在唐氏综合征产前筛查中的作用

2017-08-20 香港医生预约网

目的：通过比较无创DNA检测和孕中期血清学筛查两种方法的筛查阳性率,从而肯定无创DNA检测在唐氏综合征产前筛查中的实用价值。方法：对500例单胎孕妇进行血清标记物（AFP＋β-HCG）二联指标检测,应用配套软件计算唐氏综合征风险;对496例孕妇外周血中的游离DNA片段（含胎儿游离DNA）进行高通量测序,并将测序结果进行生物信息学分析,得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率,并追踪胎儿和孕妇的情况。结果：唐氏综合征血清筛查组高危孕妇22例、阳性率为4.4%,假阳性率4.2%;无创DNA检测组筛查阳性孕妇3例,阳性率为0.6%,唐氏综合征检出率为100%。两种方法用于唐氏综合征产前筛查的差异有显著性（P〈0.01）。结论：无创DNA检测适用范围广、准确率高,是产前筛查是唐氏综合征的有效方法。

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