无创dna会有假阳性吗?
女性朋友在怀孕后,要定期到医院进行常规的检查,目前有关的孕期产检检查项目是很多的,对无创dna项目的检查是很多见的,但人们对检查的类型和结果的分析能力是较低的,那么无创dna会有假阳性吗?
无创dna会有假阳性吗
无创dna会有假阳性的,不过无创dna假阳性概率是比较低的,万分之几,但是要进行排查的。
根据贝勒医学院和香港中文大学的一项研究,NIPT假阳性结果的风险是存在的(即检测结果显示胎儿有唐氏综合征,但实际上胎儿没有唐氏综合征),如果孕妇不进行诊断确认,有可能导致不可逆转的妊娠终止。研究人员警告说,尽管新检测有着高的敏感性和特异性,但只能用于筛查,而不能替代确认性的染色体核型分析。
虽然无创产前基因检测存在一定的假阳性,但并不能因此否定它,因为这完全可以通过介入性诊断如羊水穿刺来进行“二次确认”。在实际操作过程中,对于无创产前基因检测(NIPT)结果为阳性的孕妇,还需要进行诊断(目前的诊断方法,主要包括绒毛穿刺或者羊水穿刺,直接在显微镜下检测胎儿细胞染色体核型),并根据最终的诊断结果来进行临床指导。只有诊断结果也是阳性的情况,才可以决定选择引产还是继续妊娠。如果仅仅是NIPT-阳性,是不能作为引产依据的。所以说,即便一个原本健康的胎儿因为无创产前基因检测假阳性的存在而被误判,也可以在绒毛穿刺或羊水穿刺的时候被及时纠正过来。
无创dna准吗
无创dna准吗?无创DNA研究历史中,最早攻克的就是21三体,因为这个最常见,能活到成年,合并智力缺陷和发育障碍。经过不断攻坚克难,目前无创DNA检查对于21三体综合症、18三体综合症、13三体综合症,筛查的检出率已经接近100%,而假阳性率不到1%,这就是无创DNA号称取代羊水穿刺的牛逼理由。只能说在筛查某些疾病上,无创DNA几乎可以和羊水穿刺媲美,是几乎,也不是全部。
从原理上分析,无创DNA的标本来源是母血中的游离DNA片段,那我们怎么知道这些片段哪些是妈妈的,哪些是宝宝的呢?这只能是做排除法。孩子出生前,我们是获取不了宝宝的DNA指纹的,但是要知道妈妈的DNA图谱就非常容易了。只要鉴定出来不是妈妈的DNA,那就认为是宝宝的DNA了。
那么问题就出来了,游离DNA是不是只包含了妈妈的正常DNA和宝宝的正常DNA呢?不一定的。这可不是二选一的判断题,还会有非常小的几率出现其他选项的。比如,妈妈身上存在不正常的DNA。妈妈患有肿瘤,或者妈妈本身就是染色体畸形的嵌合型,这个结果可能就不准了。