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无创DNA靠谱吗?

2017-05-14      香港医生预约网
  无创DNA靠谱吗,对于这个问题,相关人士表示,是目前最接近于产前诊断的一种筛查,检出率99.99%。不过每个人的情况不同,建议根据自己的实际情况选择,这样才能够更好地达到效果。
无创DNA靠谱吗
  目前无创基因检测对于以上三种染色体疾病的准确率可以达到99%。
  无创DNA产前筛查技术是在孕12~24周直接通过抽取5ml母亲血液,利用母体血浆中游离胎儿DNA,得出胎儿非整倍体的风险率。目前该技术可用于检测21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)和13三体综合征(帕陶氏综合征)。检出率99.99%,特异性≥99.97%(即假阳性率≤0.03%)。是目前最接近于产前诊断的一种筛查。
  该技术能够极大的减轻孕妇的心理负担,不用担心穿刺刺激带来的流产等伤害。取材后两周即可取到结果,比羊水穿刺出结果更快(羊水穿刺一般要1个月左右出结果),比产前血清学筛查更准。
  目前该技术价格昂贵,检查费用为2000元。如果结果提示孕妇为高风险则可以进一步做羊水穿刺确诊,因为无创基因检测技术尚有3‰的假阳性可能,主要是因为个别孕妇体内胎儿游离DNA浓度的个体差异导致。而后续羊水穿刺的费用则包括在2500元之内不需要额外支付。如果发生漏诊则有20万的保险赔付。如果不考虑价格的问题,该技术的意义在于使得98%的产前筛查高风险的妇女避免了羊水穿刺带来的风险。
无创DNA的适用人群
  针对发育中胎儿的染色体异常的检测方法有多种,包括无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用最广泛的技术名称。
  1、高龄(年龄≥35岁),不愿选择有创产前诊断的孕妇;
  2、唐筛结果为高风险或者单项指标值改变,不愿选择有创产前诊断的孕妇;
  3、孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇;
  4、不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;
  5、羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;
  希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征,自愿选择行无创产前检测的孕妇。
  6、血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇;
  每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性,事前毫无征兆,没有家族史和明确的毒物接触史,发病率随孕妇年龄的增高而升高。

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