无创DNA怎样正常?
出于优生优育的目的,现在很多孕妇在孕期都会做各种孕期检查,其中的目的都是为了孕妇和胎儿健康。无创DNA是针对胎儿的一种排畸检查,关于它的结果大家也是比较关心的,无创DNA怎样正常?
无创DNA怎样正常
作为一种对胎儿染色体非整倍体筛查手段,无创产前DNA测试,使用来自于孕妇血浆的无细胞胎儿DNA进行检测。这些DNA学术上也被称为循环游离胎儿DNA,浓度约3-13%,被认为主要来自胎盘,并在分娩后数小时内从母体血液中清除。无创产前DNA分析已在临床上用于胎儿非整倍体风险检测。
1969年首次报道发现母体外周血中存在胎儿细胞,经过几十年研究发现其含量极低且存在时间较长,这些特点使其在产前诊断领域的应用受到较大的限制。
1997年香港中文大学卢煜明 (Dennis Lo) 教授发现母体外周血浆中存在游离胎儿DNA,随孕周增加稳定存在,且随孕妇分娩快速消失,可以作为非创伤性产前诊断的理想材料。
母体外周血浆中胎儿游离DNA含量大概占全部游离DNA的3-13%,也有不同研究认为其含量稍高。由于大量来源于母体背景的游离DNA影响,需要选择超级灵敏的新一代分子生物学技术才可以在大数据量水平上对胎儿游离DNA的碱基序列做出准确判断。早期的研究中,无创产前DNA分析对三体胎儿检测需要多个胎盘DNA或RNA标记,这使得试验非常耗时和昂贵。经过改进和优化的技术称为大规模并行基因组测序技术,它使用一个高度敏感的检测方法,可以量化千万数量的DNA片段,与早期的技术相比,其可以准确地检测出13三体、18三体和21三体综合征。
2007年,周代星博士,香港中文大学Dennis Lo教授,以及现任美国约翰霍普金斯教授的高远博士,开始合作研究非侵入性的产前遗传学检测技术,首先于21号染色体三体综合征(即唐氏综合征)取得突破。
孕期最常见的产检误区
1、早期不用去医院检查,用早孕试纸确认怀孕就行。
医生解读:调查显示,孕妇对孕早期检查不够重视,早期产检率仅为48.59%,有51.41%的女性做第一次产前检查的时间是在怀孕12周之后。一些孕妇认为早期不用做检查,到3个月以后建档时再好好查就可以,还有些孕妇认为早期是胎儿生长的关键期,还是不要做B超了,以免对胎儿造成影响。其实,这些想法都是不对的。研究表明,孕早期检查是筛选高危妊娠、降低孕产妇死亡率和围产期死亡率的关键。因此,孕妈妈应提高对孕早期检查重要性和必要性的认识。
2、产检一定要找大医院和主任医师。
医生解读:这个误区在准爸妈中普遍存在。现在的小夫妻大部分都只能生一个孩子,一旦怀孕,就去最大的医院产检,还想方设法找最有名的主任医师。其实,孕妈妈们完全没有这个必要,大医院人满为患,主任医师又要等待很长时间。对于一般的正常产检,在县、区、市一级的医院就可以了,如果有问题,再去省一级医院就诊。一开始选择正规的医院、离家较近的、就诊条件较好的就可以了。也建议孕妈妈尽量在同一家医院做产前检查,这样能够方便医生全面地掌握病情,做出更好的处理。但是唐氏筛查、孕妇心脏B超等建议去较大的医院做。