无创DNA如何检查?
无创DNA如何检查,对于这个问题,相关人士表示,无创DNA检查是需要抽取母体血液的,孕12周~26周是进行无创DNA产前检测的整个时间段。目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病。
无创DNA如何检查
无创DNA,即无创基因检测,无创DNA产前检测,又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing,NIPT),无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT,由美国妇产科医师学院委员会定义。
受限于技术发展水平,目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病,分别是T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。
根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”),无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式,仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上,提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段,通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析,便可得知胎儿的遗传信息,检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
规范明确规定,无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类:
1、产前筛查报告中,1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270,1/1000≤18-三体综合征≤1/350,1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350,即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。
2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。
3、处于较大孕周(孕20周+6天以上),又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内,已经错过了血清学筛查最佳时间,或错过产前诊断时机,但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。
无创DNA检查需要注意哪些
1、无创DNA检查不需要空腹:无创DNA检查是需要抽取母体血液的,一般的人,一听说要抽血检查,可能第一时间想到的就是空腹。相反,在做无创DNA检查时是不需要空腹的,孕妈妈们,只要保证正常饮食就可以了。
2、注意检查时间:无创DNA产前检测在孕12周便可进行,孕12周~26周是进行无创DNA产前检测的整个时间段。准妈妈们若是想做这项检查的话,一定要在这个时间段去做,这样才不会影响检查结果的,提高检查精准率。
3、无创DNA检查不等同于唐氏筛查:唐氏筛查仅是无创DNA检查的其中一项,也就是说无创DNA检查的范围比较多,其中包括唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病检查。因此孕妈妈们在做无创DNA检查时,要坚持完所有检查项目,全方位保证胎儿健康。
4、尽量到大医院接受检查:无创DNA基因检测技术,于2010年开始进入临床,主要是依靠胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中,被母体免疫系统破坏,胎儿的DNA就会残留下来。其检测结果准确度高达99.70%,像这种高端技术一般大医院才有。