无创DNA产前检测用创新捍卫生育健康
近日，由北京协和医院与北京贝瑞和康生物技术有限公司联合进行的针对胎儿染色体非整倍体疾病的大规模无创DNA产前检测临床试验宣布完成。试验结果显示，无创DNA产前检测技术对于孕12周以上胎儿的三大染色体非整倍体疾病(唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征)的准确率接近100%，假阳性率为0.05%，基本与羊水穿刺或脐带血达到等同的水准。
从“矛盾”中发现机会
我国是出生缺陷的高发国，每年都要诞生120多万先天性致愚致残缺陷儿，约占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。其中一个原因是各地的医疗水平层次不齐，不少孕妇享受不到完善的产前检测服务。另一个原因是医疗技术水准的制约。作为唐氏综合征最主要的筛查手段，常用的血清学筛查技术一直饱受业界诟病，准确率仅能达到60%，在临床上只能提供部分参考，“被高危”或唐氏儿漏诊等现象数见不鲜。
尽管传统唐氏筛查技术漏洞百出，但在新的、更好的检测方法出现之前，他仍在被世界各地的医院广泛采用，即使是在医疗水平十分发达的欧美国家，也一度将血清学唐筛广泛应用于临床。直到无创DNA产前检测技术的出现，才开始扭转这种矛盾的局面。“现在孕妇可以轻松享受到的无创DNA产前检测服务，其实是我们站在巨人的肩膀上，努力了10多年才取得的成果。”贝瑞和康的一位资深研究人员告诉记者，“从母体血液中含有胎儿游离DNA的理论基础，到高通量测序平台的引进与应用，再到今天只需抽取10ML静脉血，就可获得接近100%的唐氏筛查准确率，无创DNA产前检测技术成为筛查唐氏综合征最安全、最准确、最快速的方法。”
贝瑞和康的关键突破
纵观无创DNA产前检测技术的发展历程，记者认为贝瑞和康是在一个正确的时间，一个正确的地点，带领一支正确的团队，做了一件正确的事情。
早在1997年，香港中文大学卢煜明教授就发现母体外周血浆中存在胎儿游离DNA。但受限于当时的技术条件，该发现仅停留在了理论层次。2007年，在世界生物学领域享有盛誉的周代星博士带领着具有国际背景且经验丰富的团队，与卢煜明以及现任美国约翰霍普金斯教授的高远博士，开始合作研究非侵入性的产前遗传学检测技术。在深厚理论基础以及新一代测序技术的有力支持下，贝瑞和康首先在21号染色体三体综合征(即唐氏综合征)取得突破，，一项伟大的理论终于变成了现实。
此时的中国经济正保持着高速的增长，关于孕产妇的医疗服务正不断完善，人们越来越重视先进的医疗技术与精准的检测手段，作为发病率较高的染色体疾病--唐氏综合征的检出率却仍保持在较低的水平，远远不能满足临床需要。无创DNA产前检测在21号染色体三体综合征上的突破，让众多的孕妇避免了羊水穿刺的风险，也极大提升了唐氏患儿的检出率，为彻底解决检测误差提供了可能性。
为大于细临床试验确保技术安全
与北京协和医院合作的无创DNA产前检测临床试验是贝瑞和康继2010年之后，又进行的一次大规模临床样本筛查研究。本次前瞻性大规模临床试验通过对来自于北京协和医院和北京市海淀区妇幼保健院的2236例门诊随机样本进行检测，阳性检测结果与一期实验结果基本吻合，无创DNA产前诊断的高特异性、高灵敏度、高准确性再次得以确认。
“前一次是与中南大学湘雅医院产前诊断中心合作的，采取的是回顾性实验设计，检测样本均由中南大学湘雅医院收集，且全部样本均有胎儿羊水或者脐血核型检测结果作为对照，整个过程严格按照国际标准执行。”贝瑞和康的技术人员接受记者采访时表示。
记者随后了解到，在第一期的临床试验中，贝瑞和康利用创新研发的无创DNA产前检测技术体系对接近500例临床样本的母体外周血中游离DNA进行高覆盖度测序，并对其遗传状态做出判断。临床数据显示，新技术对唐氏综合征的检出率达到100%，同时阳性预测准确率高达100%。该成果曾在2011年4月卫生部组织的全国产前诊断专家研讨会和2011年5月份的全国检验医学学术会议上进行公布，权威度无容置疑。
尽管无创DNA产前检测技术已经成功经历了两次大规模临床试验，但对于贝瑞和康而言，仍有很长的路要走。一方面，能否在唐氏综合征、爱德华综合征(T18)、帕套综合征这三大染色体疾病的基础上，对其他更多的染色体疾病进行精确诊断;另一方面，无创DNA产前诊断能否与羊水穿刺一样，可以作为一种临床诊断结果，而非仅仅是高准确度的筛查手段。
