无创18号三体嵌合怎么办?
现在出现了很多更先进的孕期检查,这些检查比起过去的一些传统检查方法对孕妇和胎儿产生的负面影响更小。无创dna可以更加精准地判断出胎儿是否发育正常,是新型的检查项目。无创18号三体嵌合怎么办?
无创18号三体嵌合怎么办
18三体综合征也是一直比较危险的妇科病,而且18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,临床综合征与18号染色体异常有关。
意见建议:主要临床表现为多发畸形,多于生后数周死亡.这个跟遗传有一定关系,另外还与孕妇高龄等有关,建议去做个羊水穿刺确诊看看。
无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
母体血浆中含有胎儿游离DNA,为该项目提供现实依据。胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化,通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化,为项目提供理论依据。
无创dna准确率高吗
目前无创基因检测对于以上三种染色体疾病的准确率可以达到99%。
既然准确率这么高,而且又没有创伤,那为什么不能用无创基因产前检测替代羊水穿刺呢?
虽然无创基因产前检测有这么高的准确率,但它还不能作为最终诊断标准,羊水穿刺才能作最终诊断。羊水穿刺可以全面检测染色体的问题,人类染色体有23对,通过羊水穿刺培养胎儿细胞,能查所有的23对胎儿染色体;而无创基因产前检测目前只做其中的三对。羊水穿刺不仅能查染色体数目异常,还可以查出一些大的染色体结构异常;而无创基因产前检测只能查染色体数目异常。
因此无创基因产前检测不能替代羊水穿刺,羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法。