无创dna能代替唐筛吗？
我国是出生缺陷的高发国，每年新增生的缺陷儿高达120万，约占每年出生人口总数的4%-6%，其中染色体非整倍体是主要的疾病之一。这类疾病目前尚无有效的治疗方法，仅能通过产前筛查和产前诊断来进行预防。进行排畸的方法有无创dna、唐筛等，无创dna能代替唐筛吗?
无创dna能代替唐筛吗
来自上海某大型医院的张医生对无创DNA检测一直保持着关注，并非常看好这项技术的未来。“但从目前来说，将这项检测称为无创13号、18号和21号染色体数目的检测更合适一些，毕竟，他尚不能够检测所有的DNA变异，比如基因突变和染色体结构异常。”
张医生的话也得到一些妇科专家的认同。尽管无创DNA技术对唐氏综合征的检测准确率近乎100%，远远超出传统基于血清学标记的唐氏筛查技术60%的检出率，但要在临床中完全取代后者，尚需一定时日。
部分医生表示，传统的唐氏筛查通过检查母体血清中的AFP、HGG、uE3，除了能筛查出18三体综合征及21三体综合征高危的孕妇，还可筛查出神经管缺陷(NTD)高危的孕妇，虽然准确度不高，却能达到为孕妇预警的目的。在得到这些高危信号后，准妈妈可以通过羊水穿刺或脐带穿刺来进行确诊，从而决定胎儿的去留。
此外，无创DNA产前检测还未成为有关医疗部门公认的标准。这也就意味着，即使无创DNA产前检测技术非常准确，但是当胎儿通过这种新型技术被确诊为唐氏儿，孕妇仍需要接受羊水穿刺手术。因为医院只有依据羊穿的结果，才会对唐氏综合征患儿进行进一步处理。这也是一些医生对无创DNA检测技术保持中立态度的原因。
什么时候做无创dna
目前，临床上用于产前DNA检测的方法有无创产前DNA检测、唐氏筛查、羊水穿刺。
无创DNA产前检测是目前全球针对唐氏综合症最先进的筛查方式。无创产前基因检测胎儿染色体非整倍体是通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代测序技术，并结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率。
无创产前DNA检测技术适用于孕12周以上单胎孕妇，建议最佳检测时间为12-24周。
