无创DNA产前检测有效避免新生儿隐形缺陷
唐氏综合征，妈妈们你有听过吗？耳熟吗？相信怀过孕的妈妈们都知道，在怀孕期间医生都会让孕妈妈们做一项检查来筛查唐氏综合征等疾病，预防新生儿缺陷疾病的发生。
唐氏综合征学名“21-三体综合征”，又称先天愚型，是小儿较为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。60%的患儿在胎儿早期会夭折流产，出生患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。一般情况下，唐氏综合征的发病率会随着孕妇年龄的增加而升高。实际情况中，70%的唐氏儿是由35岁以上的孕妇出生的。
小美科普：
唐氏综合征与遗传、环境等因素有关，迄今还没有治好方法，只能通过产前筛查发现问题。根据国家相关法规，年龄大于35岁或者生育过唐氏儿，或者夫妻一方是染色体异常携带者，这些孕妇都应该直接进行产前诊断，其余的人群则应该进行产前筛查。
怀孕期间，应该做哪种产前检查来预防新生儿出生缺陷呢？对于初次怀孕的妈妈们来说，这是她们非常想要知道的答案！
筛查新生儿出生缺陷，有很多种方法可以做。可以做唐氏筛查，也可以做无创DNA产前检测，这两种产前检查都可以预防、筛查新生儿出生缺陷。对此，任虹平院长指出，虽然两种方法都可以筛查缺陷儿，但从有效性角度出发，建议孕妈妈们做无创DNA产前检测，它具有唐氏筛查所不具备的优点，可以更好地筛查新生儿出生缺陷。
那么，无创DNA产前检测和唐氏筛查又有什么区别呢？
关于无创DNA产前检测与唐氏筛查的区别，我们来做一个具体的假设。假设唐氏筛查对唐氏综合征的检出率是70%，如果你接受了唐氏筛查，那么你的孩子患有唐氏综合征的概率将从1/700降低到1/2333，即降低到原来的1/3.3。这就是唐氏筛查存在的意义。
对于无创DNA产前检测来说，假设对于唐氏综合征的检出率约为99%，那么如果你接受无创DNA产前检测后结果显示正常，你的孩子患有唐氏综合征的概率将从1/700降低到1/70000，即降低到原来的1/100。这就是无创产前基因检测针对唐氏筛查在检出率上的优势。在每100名唐氏综合征胎儿中，无创产前基因检测可以检出99名，而唐氏筛查能够检出大约70名。
如果考虑特异性的话，无创DNA产前检测的特异性超过99%，即100个无创DNA产前检测判断为高危的孕妇中99个确实怀有唐氏综合征的孩子。而唐氏筛查的特异性大约为1%-2%，即每100个唐氏筛查判断为高危的孕妇中只有1-2个确实怀有唐氏综合征的孩子。
因此，与无创DNA产前检测相比，唐氏筛查会带来大量的假阳性，这些孕妇所承受的心理负担与羊水穿刺的实际风险都是可观的。
如果单纯从技术上分析，无创DNA产前检测显然是一种适合取代唐氏筛查的高准确性筛查方法。建议孕妇采用无创DNA产前检测替代唐氏筛查。
无创DNA产前检测，是一项安全、有效、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。只需抽取孕妇静脉血，提取游离DNA，利用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得到胎儿的遗传信息，检测出胎儿是否患三大染色体疾病[唐氏综合征（21-三体综合征)、爱德华氏综合征（18-三体综合征）、帕陶氏综合征（13-三体综合征）]。
