无创dna是脐带穿刺吗?
无创dna是孕期产检项目之一,但并非所有的孕妇都需要做无创dna项目检测,一般高龄孕妇而且唐筛高风险类的孕妇适宜做无创dna项目。那么,无创dna是脐带穿刺吗?无创dna适合怀孕24周以前做,而脐带穿刺是在怀孕24周之后做,因此两者是不同的。
无创dna是脐带穿刺吗
无创dna和脐带穿刺是两种不同的检测手段。无创基因检测分析的是母体血液中的胎儿游离DNA,胎儿游离DNA的浓度是随着孕周的增加而增加的,24周的时候胎儿游离DNA浓度很高,这时做无创基因检测的话会更准。无创dna建议在12-24周做,是因为12周以前胎儿DNA浓度太低,影响准确性;24周以后,胎儿已经很大了,一旦发现异常,只能引产,对孕妇身体不好。所以推荐24周以前做,而不是说24周以后做就不准了。
脐带血穿刺是产前诊断的一种方法。简单来说,脐带血检查就是通过针管穿刺胎儿脐带来取出脐带血,用来诊断胎儿是否有染色体病,特别是21-三体综合症(唐氏综合症)、18-三体综合症。建议,大于35岁的孕妇有必要做产前诊断,以诊断胎儿是否有染色体病。
脐带穿刺在24周以后做更准。穿刺术对于确诊腹中胎儿的发育及健康状况具有不可替代的作用。脐带血穿刺及羊水穿刺染色体检查都可以检查胎儿脊柱有无畸形。脐带穿刺要根据胎盘的位置决定穿刺的部位,可以穿刺游离在羊水中的部分,或者穿刺脐带在胎儿侧的根部或在胎盘侧的根部。多数选择穿刺脐静脉。方法和羊水穿刺基本相同,只是穿刺部位不同而已。
做无创dna能确诊吗
无创dna是孕期产检项目之一,用于检测唐氏儿。随着人们的生活水平越来越高,对缺陷儿的筛查也提出了更高的要求。如何提高唐氏儿的检出率,降低假阳性率,以及避免有创性检查来降低流产的风险。
无创DNA产前筛查技术是在孕12~24周直接通过抽取5ml母亲血液,利用母体血浆中游离胎儿DNA,得出胎儿非整倍体的风险率。目前该技术可用于检测21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)和13三体综合征(帕陶氏综合征)。检出率99.99%,特异性≥99.97%(即假阳性率≤0.03%)。是目前最接近于产前诊断的一种筛查。
该技术能够极大的减轻孕妇的心理负担,不用担心穿刺刺激带来的流产等伤害。取材后两周即可取到结果,比羊水穿刺出结果更快(羊水穿刺一般要1个月左右出结果),比产前血清学筛查更准。
目前该技术价格昂贵,检查费用为2000元。如果结果提示孕妇为高风险则可以进一步做羊水穿刺确诊,因为无创基因检测技术尚有3‰的假阳性可能,主要是因为个别孕妇体内胎儿游离DNA浓度的个体差异导致。而后续羊水穿刺的费用则包括在2500元之内不需要额外支付。如果发生漏诊则有20万的保险赔付。如果不考虑价格的问题,该技术的意义在于使得98%的产前筛查高风险的妇女避免了羊水穿刺带来的风险。
原则上针对单纯唐氏高风险,胎儿超声没有发现异常,父母双方没有染色体异常,年龄小于35岁,1年内没有接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇都可以考虑做无创DNA产前筛查。