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35岁以上必须做无创dna吗?

2016-12-15      香港医生预约网
  女性朋友在生育的时候,有一个最佳的生育年龄,目前的二胎政策放开之后,有很多二胎的女性朋友的年龄是很大的,35岁以上的女性朋友有很多,生育的压力也增加了很多,那么35岁以上必须做无创dna吗?
35岁以上必须做无创dna吗
  医生建议,凡年龄大于35岁、属唐氏筛查高危者、携带乙型肝炎病毒、有多次流产史、生育过染色体疾病患儿、所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿等情况的孕妇,均可以选择无创DNA产前检测技术。
  唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
  无创DNA产前检测是通过采集孕妇外周血(10ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险率。该方法最佳检测时间为孕早、中期,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。
  2012年11月20日,美国妇产科学会(ACOG)与美国母胎医学会(SMFM)共同发表委员会指导意见:按照以下适应症,可推荐无创DNA产前检测作为非整倍体高危人群的初筛检测:母亲年龄超过35岁。所以高龄孕妇唐筛肯定是高危,准确率又低,所以直接做无创DNA。
无创DNA准确率高吗
  无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
  有些孕妇对于无创DNA产前检测的准确率表示不清楚,那么无创DNA准吗?在国家卫计委下发的指南规定中,无创DNA准确率达90%以上,其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%。复合阳性预测值大于等于 50%。
  实际应用的时候,无创DNA准确率问题。鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等不同原因,该规定同时给出了建议:无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断,依然存在漏检的可能性。即使对于筛查结果为高风险的孕妇,也不应草率终止妊娠,可进行后续介入性产前诊断。介入性产前诊断包括羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛活检等,主要用来预防唐氏儿出生。

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