无创DNA产前检测，到底要不要做？
什么是无创DNA产前检测?
目前，产前诊断和筛查方法包括有创性和无创性两大类。有创性产前诊断，包括绒毛活检、羊水穿刺和脐血穿刺，是产前诊断的“金标准”。但由于需要侵入性操作，可能会引起流产或宫内感染等严重并发症，并且染色体培养时间较长(约三周)，有一定的培养失败率，让很多孕妇望而却步。
与羊水穿刺相比，无创DNA产前检测最大的优势是无创。无创DNA产前检测学名叫“高通量基因测序产前筛查与诊断”，在孕12周至26周+6天期间，抽取几毫升孕妇的外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，从中得到胎儿遗传信息，判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险，检出率高，2周左右出报告。缺点是检测项目较局限，如检测结果为高风险，仍需进行介入性产前诊断确诊。
国外执行标准：
2012年11月20日，美国妇产科学会（ACOG）与美国母胎医学会（SMFM）共同发表委员会指导意见，按照以下适应症，可推荐无创DNA产前检测作为非整倍体高危人群的初筛检测：
1. 母亲年龄超过35岁
2. 超声结果显示非整倍体高危
3. 生育过三体患儿
4. 早孕期，中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果
5. 父母为平衡罗伯逊易位，并且胎儿为13三体或21三体高危
该声明说明在美国妇产科界已经形成行业共识，明确支持无创DNA产前检测可用于高龄、高危人群的初筛。
国内适用人群：
1. 高龄（年龄≥35岁），不愿选择有创产前诊断的孕妇；
2. 唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇；
3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇；
4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产等；
5. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇；
6.血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇。
不适用人群
1. 孕妇有染色体异常胎儿分娩史。
2. 夫妇一方有明确染色体异常（不包括染色体正常变异）。
3. 孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，可对无创胎儿DNA检查结果造成干扰。
4. 胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失微重复综合征或其他染色体异常可能的，例如：多个影像学筛查软指标阳性。
5. 各种单基因病的高风险人群。
