出生缺陷|9个月婴儿患罕见病，对细菌没有任何抵
家住商丘梁园区孙福集乡吕庄村的小俊浩在今年7月20日突然发起了高烧。在多次常规检查都无法明确病因的情况下，最后通过基因检测确诊患有罕见病——重症X联合免疫缺陷病。
据悉，这是一种体液免疫、细胞免疫同时有严重缺陷的疾病，一般T细胞免疫缺陷更为突出。这也就使得随便一种细菌都能让孩子严重感染。
在他的病例上，他患有肺炎、口腔念珠菌感染、中度贫血、免疫缺陷病、卡介苗有害效应（卡介苗病）、真菌感染、黄疸等，最严重的是免疫缺陷病和卡介苗有害效应，而且拍的片子上面也显示其肺部、肝部、肾脏以及骨质里面已经出现了严重感染的迹象。
对于这样的现象，在治疗方面可选用正常骨髓干细胞移植或同胞兄妹骨髓移植。但供体骨髓中T细胞介导的移埴物抗宿主反应（GVH）往往是造成治疗失败的严重问题。
跟这里提到的重症X联合免疫缺陷病一样，很多出生缺陷都是没有很好的治疗办法，会让孩子过得非常痛苦，同时父母的经济压力也会特别大。因此预防出生缺陷就显得尤为重要！
那孕前、孕期以及产后这三个阶段就需要特别注意。孕前则包括夫妻双方的身体检查、饮食调理等。孕期则主要是产检，尤其是针对染色体疾病的筛查不能落下，如香港无创DNA产前检测，因为很多出生缺陷都是由于染色体异常导致的。同时产后也应该及时对新生儿进行全面的身体检查等。
