什么是唐氏综合症?
唐氏综合症 即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合症的发生几率:
唐氏综合症的发生具有随机性,只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关,其它发病因素不明。据文献统计所有出生的唐氏儿中35岁以上妇女娩出的占30%,35岁以下的孕妇娩出70%。
科学剖析:唐氏综合症哪种诊断方法最准确安全
目前,临床上用于产前DNA检测的方法有无创DNA产前检测、唐氏筛查、羊水穿刺。其中,唐氏筛查准确率只有60-70%,羊水穿刺有1%引发流产的危险,无创产前DNA检测是三种方法中最为安全准确的方法。
什么是无创DNA产前检测?
无创DNA产前检测,是目前全球针对唐氏综合症等染色体异常疾病最先进的筛查方式,检测胎儿染色体非整倍体,是通过采集孕妇外周血,提取游离DNA,采用新一代测序技术,并结合生物信息分析,得出胎儿发生染色体异常的风险率。
无创DNA产前检测的重要性
我国是出生缺陷的高发国,每年新增生的缺陷儿高达120万,约占每年出生人口总数的4%-6%,其中染色体非整倍体是主要的疾病之一。这类疾病目前尚无有效的治疗方法,仅能通过产前筛查和产前诊断来进行预防。
无创DNA产前检测技术优势?
采用新一代测序技术检出率>99.9%以上;
只抽取孕妈少量静脉血,安全无创,避免胎儿宫内感染及孕妇流产;
孕10周即可接受无创DNA产前检测。
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